El diagnóstico es “un derecho identitario y pasaporte potencial para una alternativa terapéutica traslacional”, se aseguró el lunes en la primera jornada del Congreso de Enfermedades Poco Frecuentes inaugurado el lunes y organizado por la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA).

En Argentina, las enfermedades poco frecuentes afectan a 3,5 millones de personas, una de cada 13, informaron desde ALAPA, desde donde también reportaron que la demora en el diagnóstico oscila entre 10 y 30 años en el país.

Durante ese proceso, las personas sin diagnósticos son consideradas “un estatuto invisible”, condición que afecta al 30% de los pacientes, indicaron.

La demora diagnóstica genera “debilitamiento psicológico y físico, que puede derivar en una discapacidad evitable”, y conlleva “problemas socioeconómicos y en la atención sanitaria”.

La representante de Pacientes Sin Diagnóstico, Carolina Paternoste, quien habló en el encuentro, es madre de Ramiro, un joven de 16 años que hace siete transita “una odisea diagnóstica”, en la que médicos y especialistas “no logran hallar respuesta para su enfermedad”.

Desde ALAPA remarcaron que el mayor problema es la inaccesibilidad a un diagnóstico molecular de precisión, “que vale entre 1.500 y 5.000 dólares, y que no está cubierto ni por el sistema público ni el privado”.

“Negarnos el derecho al diagnóstico es como negarnos una parte de nuestra identidad”, dijo Ramiro en un video compartido durante el Congreso.

En este sentido, desde ALAPA adelantaron que “se está redactando un proyecto de ley para el acceso al diagnóstico molecular por sospecha de enfermedad rara”, para poder garantizar este derecho.

Además, anunciaron que se avanzó en la incorporación de una submateria de enfermedades poco frecuentes en un proyecto junto al médico Pablo Young, del Hospital Británico, teniendo en cuenta que la actualización de currículas médicas y el entrenamiento de los profesionales “son indispensables para cambiar el estado de los diagnósticos y tratamientos”.

Junto a Paternoste disertó Domenica Taruscio, directora del Instituto Superior de Sanidad (ISS) de Italia y cofundadora de Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), una red global que trabaja en esta problemática y a la que Argentina se suma desde ahora, anunció Paternoste.

También expusieron Soledad Kleppe, médica argentina especialista en Genética y Enfermedades Metabólicas, y la española Alba Ancochea Díaz, directora de la Federación Directorio Eurordis, entre otros especialistas nacionales e internacionales.

Este martes disertarán Osvaldo Podhajcer, investigador del Conicet en el Instituto Leloir; y Alberto Kornblihtt, investigador del Conicet y biólogo molecular.

El congreso es de acceso libre para profesionales, estudiantes y público en general y puede ser consultado a través del link cepof.org/.